'일차유리체증식증'에 해당되는 글 13건

  1. 2010.12.07 의대 김정훈 교수팀, 선천성 백내장 등 희귀성 질환 치료 기술 개발 가능성 제안
  2. 2009.02.02 의안에 대한 추가정보
  3. 2009.01.06 배아줄기세포로부터 망막
  4. 2008.12.18 그리고 오늘 (4)
  5. 2008.12.18 바램
  6. 2008.12.18 중요한것
  7. 2008.12.18 義眼(옳을의 눈안)
  8. 2008.12.18 100일
  9. 2008.12.18 불가항력
  10. 2008.12.18 가장 힘든 선택
PHPV2010.12.07 11:15

□ 연구진 : 김정훈 (서울대학교 의과대학)
유영석 (서울대학교 의과대학)
김규원 (서울대학교 약학대학)

□ 내용 및 의의 : 소아안과 영역에서 실명의 주된 원인 중 하나로 알려진 선천성 백내장 및 일차유리체증식증 등은 영아에서 심각한 시력발달의 저해를 초래하는 심각한 질환임에도 불구하고, 발생 빈도가 낮아 연구가 충분히 되지 않은 희귀성 질환에 속한다.

하지만 이들 질환 발생의 근본 기전으로 안구의 발생과정 중 유리체혈관 퇴행 이상에 대해 제안은 되었으나, 유리체혈관의 퇴행기전 자체가 아직 충분히 연구되지 않아 질병에 대한 치료 기술 개발로의 접근이 되지 않았다.

서울대학교 어린이병원 소아안과에서 선천성 안질환 진료와 연구를 진행하고 있는 김정훈 교수는 2009년 서울대학교 약학대학 김규원 교수와 함께 유리체혈관의 퇴행에 있어서 세포자살기전(Apoptosis)을 규명(Cell Death Differ 2009; 16(10): 1395-1407)한 데 이어, 금번에는 세포자살기전과 함께 유리체혈관의 퇴행을 조절하는 기전으로써 세포자식증을(Autophagy) 발견하여 보고(Autophagy 2010; 6(7): 922-928)하였다. 세포자살기전(Apoptosis)과 관련한 보고는 2005년 Dr. Lang의 Nature보고에 이은 후속 보고였으나, 금번 세포자식증(Autophagy) 관련 보고는 세계 최초 보고라는 점에서 의의가 있다.

비록 금번 연구는 기초적인 연구 분야에서 기전을 밝힌 연구이나, 2009년과 금년의 연구성과를 바탕으로 유리체혈관 퇴행 이상 기전을 좀 더 규명한다면 연구자가 임상의학자(Clinician-scientist)로써 진료와 연구를 병행하고 있어 임상에 좀더 쉽게 적용할 수 있다는 장점이 있다.

무엇보다도 현재 전세계적으로 경쟁 연구그룹이 없다는 점에서 희귀성 질환이지만 세계적인 선도적 이행연구를 주도할 가능성이 있지만, 퇴행이상기전을 밝히고 그 이상의 과정으로 연구를 진행하기 위해서는 많은 연구 지원과 국민적 관심이 필요하다는 점에서 보도가 필요하다고 판단한다.

* 세포자살기전: 정상적인 발달과정에서 불필요하게 생긴 조직을 없애기 위해 세포 스스로 죽는 현상이며, 세포
의 환경 여부는 관계없이 진행됨.
* 세포 자식증: 세포자살기전과 유사하지만, 불필요한 것을 없애는 것이 아니고 환경이 좋지 않을 때 세포가 죽게
되는 현상(ex. 영양분 공급이 부족한 상황). 즉, 꼭 필요한 것만 유지하기 위해 세포 스스로에게
손상을 주는 행위

□ 연구진 소개
본 연구를 주도한 김정훈 교수는 한국연구재단에서 지원하는 원천기술개발사업중 미래기반기술개발사업과 이공분야기초지원사업 중 중견연구자지원사업의 지원을 받아 연구를 진행하였다.

김정훈 교수는 서울대학교 의과대학 안과학교실 유영석 교수에게 선천성안질환과 관련한 임상지식을 전수 받고 서울대학교 어린이병원 소아안과에서 진료를 하고 있는 임상의사이기도 하지만, 한편으로는 2000년부터 서울대학교 약학대학 김규원 교수에게 기초연구를 사사한 기초 연구자이기도 하다.

김정훈 교수는 현재 서울대학교병원 임상의학연구소에서 1명의 post-doc을 포함해 7명의 연구원과 5명의 임상 의사를 포함한 12명의 연구진들로 구성된 Fight-against Angiogenesis-Related Blindness (FARB)실험실을 운영하고 있다. 연구실에서 진행되고 있는 연구는 미숙아망막병증을 포함한 희귀성 소아안질환과 혈관증식성 망막병증의 기전부터 시작해서 치료로 적용될 수 있는 이행연구(Translational research)에 집중한 연구를 진행하고 있다. 젊은 연구자이기는 하나 활발한 연구를 진행하여 최근 5년간 60편이 넘는 SCI논문을 게재하는 성과를 이루고 있다.

금번에 발표한 연구결과는 서울대학교 의과대학 유영석 교수의 지원과 서울대학교 약학대학 김규원 교수와의 협동연구를 통해 얻은 결과이다. 김규원 교수와의 협동연구 결과는 최초로 망막혈관에 존재하는 망막혈액장벽의 조절 물질로써 AKAP12를 보고(J Neurosci 2007;27(16):4472-4481)한 결과를 포함하여 현재까지 40여 편 이상의 SCI 논문으로 발표되었고, 현재도 연구분야 전반에 걸쳐 협동연구를 진행하고 있다.

2010. 11. 2

연구처 연구지원과


출처:

http://www.snu.ac.kr/withsnu/with0104_view.jsp?idx=129886

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Posted by 신라
PHPV2009.02.02 16:44
지금 힘든시간을 보내고 계시는 승연엄마님에게 미리 알려드려야 할 것 같아서 이 글을 쓴다.

예전글에 의안을 끼우면 매우 자연스럽다고 글을 써놓았는데 이렇게만 써놓으면 오해의 여지가 있을것 같아 추가적으로 설명하면, 의안자체는 사람의 눈동자모양을 본따 만들었기 때문에 보기에는 정상적인 눈과 구분이 안갈정도로 자연스럽다.
 하지만, 의안이 시신경과 연결되어 있는것은 아니기에 예를들어 오른쪽을 보는 동작을 하더라도 의안의 검은눈동자가 함께 따라 움직이는 것은 아니다.
따라서, 정상적인 눈의 검은눈동자는 보는 방향으로 이동하더라도 의안의 검은눈동자는 항상 정면만 보는 꼴이 되어 사시처럼 보이게 된다.

그리고, 의안을 끼우게되는 눈동자는 - 의안을 끼우지 않더라도 - 더이상 성장을 안 하기 때문에 눈동자자체가 무척 작아 의안을 빼고 있으면 눈꺼풀이 푹 쳐져 권투선수의 눈이 부은것처럼 보인다. 의안을 끼우게되면 작아진눈동자의 모자란 부분을 메꾸어 주기 때문에 정상눈과 다름없이 보이게 된다.

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윗 글을 보시는 승연엄마님을 더욱 심란하게 만들게 되겠지만 선택의 기로에 놓여져 있는 승연엄마님께 현실은 알려 드려야 할 것 같아 적었습니다.
이러한 현실에도 선택의 여지가 거의 없다는게 안타까울 따름 이네요...
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Posted by 신라
PHPV2009.01.06 17:10

PHPV에 직접적으로 효과가 있을지는  모르겠지만 이러한 연구가 더 많이 빠른시간내에 이루어져 가시적인 성과가 나타나기를 간절히 기원한다.

일본 뉴스의 번역


배아줄기세포로부터 망막           이화학연구팀 실명치료에 기대

2008.2.4 03:01

각종 세포로 분화하는 만능성을 가진 배아줄기세포로부터, 망막의 세포를 효율적으로 만드는데 이화학연구소와 교토대학의 공동연구팀이 성공했다. 세포이식에 의하여 망막을 재생시킬수 있으면, 실명의 위험이 있는 망막질환의 근본적인 치료법에 이어질것으로 기대된다. 미국과학지"네이쳐/바이오테크널러지"(전자판)에 3일, 게재되었다.


시야가 현저히 좁아지는 망막색소변성(網膜色素変性)이나, 시력이 저하되는 가령황반변성(加齢黄斑変性)등의 망막변성질환은, 고령자의 실명원인의 상위를 점하고있다. 망막은 일단 손상되면 회복이 대단히 어렵기때문에, 유효한 치료법은 거의 확립되어있지않다.


이화학연구소 발생/재생 과학종합연구센터의 高橋政代팀리더는 "안전성의 검증등 아직 많은 과제가 있지만, 10년이내에 임상응용의 시험을 개시하고 싶다"라고 말하고 있다.


연구팀은 쥐나 원숭이의 ES세포를 사용한 실험에서, 망막세포를 유도하기위한 2종류의 물질을 특정. 이것을 배아줄기세포를 사용하여 배양한 결과, 망막의 영양을 공급하는 망막색소상피세포나, 빛을 전기신호로 바꿔 뇌에 전달하는 시세포(視細胞)를 만들어 내는데 성공했다.


배아줄기세포유래의 시세포(視細胞)는 종래, 제작효율이 0.01%이하로 지극히 낮았다. 이번 방법은 효율이 20-30%로 비약적으로 높아졌을뿐만 아니라, 감염증의 위험이 있는 동물유래의 조직을 배양과정에서 사용하지 않는 이점도 있다고 한다.


연구팀은 이번성과를 응용하여, 인공다능성간세포(人工多能性幹細胞)(iPS세포)로부터 망막세포를 만드는 연구에도 착수하고 있어, 거부반응이 없는 망막재생의료의 실현을 지향한다.

출처:http://sankei.jp.msn.com/culture/academic/080204/acd0802040302001-n1.htm

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Posted by 신라
PHPV2008.12.18 17:12
오늘은 둘째가 수술을 받은지 2년이 지나는 날이다.
그후로도 무럭무럭 잘자라서 지금도 너무 건강하고 잘 먹고 잘 놀고 지낸다. 떼가 너무 심해서 아빠, 엄마를 곧잘 곤란하게 만들기도 한다.^^;

여전히 의안렌즈를 넣고 뺄때는 싫어할때가 있기는 하지만 그래도 이제는 습관화되어 있어서 예전보다는 훨씬 수월한 것 같다.
아빠는 겁쟁이라 렌즈는 전부 엄마에게 맡기고 있다. 가끔 엄마가 없을때는 아빠가 렌즈 넣고 빼기를 하는데 여전히 아빠는 진땀이 흐른다...

지금까지의 일기는 싸이월드에 기록해두었던 글인데 2년이 지난 지금 문득 이글을 되돌아 보고 가족을 위해 열심히 살아야겠다는 그때의 다짐이 흐려지는듯하여 마음을 다잡기로 했다.
나태해진 생활에 다시 채찍질을 하기 위한 다짐으로 이글을 블로그로 옮겨둔다.
이름은 전부 "둘째"로 바꿨다.
그리고 이 글을 공개하게 된 또하나의 이유는 2년전 PHPV에관한 조그마한 정보라도 찾기위해 혈안이 되어있던 그당시 내모습을 떠올렸기 때문이다. PHPV에관한 정보가 정말로 많지가 않다.
지금 이순간에도 혹시 PHPV에관한 정보를 찾기위해 애타게 인터넷을 뒤지고 있을지도 모르는 아빠, 엄마들에게 조금이라도 도움이 되지 않을까해서 공개한다.

다음 PHPV카페
http://cafe.daum.net/phpv

PHPV엄마의 블로그(일본)
http://eyepatch.blog.so-net.ne.jp/

mixi PHPV커뮤니티(일본)
http://mixi.jp/view_community.pl?id=547819
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Posted by 신라
PHPV2008.12.18 16:57
2007년 7월 10일 작성

둘째 정기검진을 다녀왔다. 내가 직접 들은것은 아니고 아내가 의사로 부터 들은 말이다.
한쪽눈이 안보이기 때문에 양쪽이 다 보이는 사람보다 시야가 좁게되고 원근감도 약간 떨어질것이라고 한다.
하지만 처음부터 양쪽이 보이다가 안보이는게 아니기 때문에 본인은 그렇게 불편하다고 느끼지는 않을것이다.
그래도 택시운전사같은 직업은 갖지 못할것이라 한다...
 
택시운전사 뿐이겠냐.... 경찰, 파일럿등등도 아마 직업으로 가질수는 없겠지...
긍정적으로 생각하면 그런 몇가지 직업외에는 다 직업으로 가질수 있다는거다!!
우리 둘째는 멋진 꿈을 꾸고 그 꿈을 꼭 이루었으면 좋겠다!!
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Posted by 신라
PHPV2008.12.18 16:55

2007년 3월 1일 작성

2007년2월17일 토요일

드디어 의안이라는것을 둘째의 왼쪽눈에 착용했다. 하드콘텍트렌즈같은거라고 생각하면 되는데 눈을 질끈 감고 울어대는 아기의 눈에 렌즈를 넣고 뺀다는 것이 보통일이 아니다.

아내가 둘째의 눈에 넣는것을 보고 있자니 내 가슴은 콩알만해졌다. 그래도 다행인건 아프지는 않은지 넣고 빼는 순간에는 자지러지게 울지만 착용한 순간 바로 울음을 그치는 것이었다.

첫날은 4시간 정도... 그리고 하루하루 지날수록 착용시간을 늘려나가서 나중에 오더메이드된 의안은 아침에 일어나면 착용하고 자기전에는 빼야한다.

물론 매일매일 세척도 필요하고 3개월에 한번정도는 단백질제거도 해야한다고 한다.

매일매일 착탈하고 세척하고... 이걸 평생해야만 한다.

의안을 착용함으로써 시력회복이라는 길은 완전히 차단되었다. 하지만 의안을 착용한 둘째의 눈을 들여다보면 정말 아무이상없는 눈처럼 보인다.

삶에있어서 단순히 보이고 안보이고가 중요한것은 아닐것이다. 우리 둘째는 더 중요한것을 찾아내리라 생각한다.


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Posted by 신라
PHPV2008.12.18 16:54

2007년 2월 13일 작성

2월10일 토요일

상처도 거의 아물었고 슬슬 의안을 생각해야 될때라는 의사선생님의 말에 소개받은 의안가게(?)로 상담을 받으러 갔다.

상상하기로 콘택트렌즈나 안경파는 곳처럼 넓지는 않더라도 유명한 회사의 본사라고 하기에 깔끔한 회사 또는 매장을 생각하고 찾아갔는데... 왠걸...

아주조그만 빌딩건물에 위치해 회사명이 안 적혀 있으면 전당포로 착각이 들정도였다.

역시 의안을 넣는 사람이 아무리 많다고 해도 전체에 비하면 소수인것을 인정하지 않을 수 없었다.

그래도 손님은 의외로 많았다. 하긴... 의안회사가 그리 많지도 않으니 얼마있지 않은 회사에 사람들이 몰리는 걸수도...

그나마 다행인건 손님들중에 의안을 하고 있다고 보이는 사람은 한명도 없다는 것이었다. 그만큼 자연스럽게 보이는게 한가닥 위안이랄까...


의안은 모두 수작업으로 오더메이드로 만드는거라 그만큼 가격도 비쌌다. 한개에 10만엔정도... 고급형은 20만엔정도 한다. 게다가 안구적출후의 의안이 아니라면 의료보험도 적용이 안된다. 둘째를 위해서 돈을 아까워할 상황은 아니지만 역시 렌즈나 안경에 비하면 적잖이 부담이 된다.

조금더 알아보고 만들려고 그날은 일단 집으로 돌아왔다. 어차피 끼워야 하는거지만 한번끼면 평생 끼워야 하는거기에 (물론 2년마다 교환등도 필요하지만) 선뜻 결단 내리기가 망설여진다. 아직도 왼쪽눈이 보이지 않을까하는 기대를 품고 있는것일까...


이번주말에는 만들어야 할것 같다.

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Posted by 신라
PHPV2008.12.18 16:51

2007년 1월 26일 작성

결국 크리스마스는 병원에서 보낼수 밖에 없었다.

크리스마스로부터 이틀후인 12월 27일에 둘째는 퇴원했다.

비록 한쪽눈에 안대를 대고 있지만 그렇게 가족이 함께 새로운해를 맞이 할 수 있었다.

눈외에는 너무나도 건강하고 분유도 엄청나게 잘 먹어서 첫째때보다도 더 몸무게도 많이 나가는듯 여하간 건강한 둘째이다. 가끔 왼쪽눈을 들여다보면 검은자위 군데군데 보이는 하얀부분이 가슴아프게 하지만 우리둘째는 이겨낼수 있으리라 생각한다.


2007년 1월 26일 오늘은 둘째 백일이다.

백일사이에 참 많은 것을 겪은 둘째...

둘째야... 아빠가 더 노력할께...

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Posted by 신라
PHPV2008.12.18 16:49

2006년 12월 20일 작성

아무리 고민하고 또 고민해도 결론은 수술을 하자였다. 수술을 안하면 평생 그때 왜 수술을 안했을까 후회하게 될테고... 또 조그마한 가능성이라도 있다면 그 가능성에 걸수 밖에 없었다.

그러자 새로운 고민거리가 생겼다. 수술에 조금이나마 더 적극적인 한국에서 수술을 받을 것인가 아니면 일본에서 수술을 받을것인가...


서울대병원은 소아전문 안과이고 유박사님이 PHPV환자들을 다수 수술해 왔기 때문에 한국에서 수술받는게 낫지 않을까 하는 생각이 들었다. 하지만 수술후의 통원치료나 또 너무나도 어린 둘째가 한국, 일본을 이동하는것만도 많은 부담이 될것같아 고민끝에 수술은 일본에서 예정대로 하기로 결정했다.

12월18일 월요일 입원... 둘째옆에는 늘 엄마가 있어야 하기에 첫째는 또 엄마랑 떨어져 있게 되었다.

수술내용은 일단 수정체를 깎아내고 눈 안쪽을 열어서 치료가 가능하면 손을 대지만 그렇지 않으면 수술을 중단하거나 나중에 재수술을 한다고한다.

10월19일에 태어나 12월19일에 수술받는 둘째...

어른도 감당하기 힘든 전신마취후의 대수술...

아빠는 우리 둘째가 이겨낼수 있을거라고 믿는다...

아내와 둘째를 병원에 남기고 홀로 집으로 향하는 길은 겨울바람이 더욱 차갑게만 느껴졌다.


12월19일 오전 9시 둘째는 수술실로 들어갔다.

부디 무사히 수술이 끝나기를...

1시간 30분정도후에 의사선생님의 호출이 있었다.

상상이상으로 상태가 안 좋다는 말, 망막박리가 아니라 망막이 완전히 펴져 있는 상태라 어떻게 손을 쓸수가 없다고 한다. 수정체는 깎아내서 일단은 하얀막은 제거 되었지만 또 다시 발생할 수 있다고 한다. 그리고 안구크기도 약간 작기 때문에 나중에 의안을 껴야하는 상황이 올수도 있다. 빛의 감지도 어려울 것이다. 왼쪽눈의 좌우를 약간 쨌기 때문에 한바늘씩 꿰맸다고 한다.

결국 수술해서 좋아지는것은 아무것도 없었다.

다시한번 냉정한 현실을 선고받기만 했다.


불가항력... 억울했다. 부모로서 더이상 아무것도 해줄수 없다는게...

무엇이라도 해볼수 있는 기회라도 주어져야 하는거 아닌가?

불공평하고 억울하다...


왼쪽눈에 큰 안대를 붙이고 발에는 링겔주사를 꽂힌채 병실로 돌아와 불안감과 배고픔과 아픔에 우는 둘째를 보며 미안한 마음뿐이었다.

배고프면 밥먹고 졸리면 자고 내 마음대로 할 수 있는 자유가 사치스럽게만 느껴졌다.


집에서 첫째한테 "동생 어디갔어?"라고 물었더니 "동생?"하면서 첫째는 빈 아기침대를 가르켰다.

그래... 빨리 둘째 집으로 데려와서 우리 크리스마스파티 해야지...

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Posted by 신라
PHPV2008.12.18 16:44

2006년 12월 13일 작성

順天堂대학병원에서 또다시 둘째의 힘겨운 진찰이 시작되었다. 한국에서와는 달리 모포로 둘째를 둘둘말아서 못 움직이게 하고 부모는 밖에 나가있게 했다. 둘째의 시력검사가 보이지는 않지만 문너머로 들리는 처절한 울음소리는 여전히 가슴을 아프게 한다.

 한국과 별반 다를게 없는 진찰결과... 의사선생님은 현재로서는 수술할 필요도 없다고 했다. 단지 그대로 있으면 녹내장과 백내장등의 합병증이 거의 확실하게 발병할테니 그때 수술하자고 했다. 서울대병원에서는 눈위에 보이는 하얀막 제거수술을 하자고 했었다는 말을 했더니 그제서야 원한다면 조기수술도 가능하다고 했다. 단지 전신마취라던지 수술후의 부작용이 생길수도 있고 수술해도 나아지는것은 하나도 없을수도 있기 때문에 부모가 원하면 수술을 하지만 그렇지 않으면 상태를 지켜보자고 했다.

 아직 합병증때문에 언젠가는 수술을 해야하고 또 빨리함으로인해 눈의 상태가 조금이라도 좋아질 가능성이 있다면 리스크를 감안하더라도 수술을 해야겠다고 생각하고 12월 19일에 수술하기로 예약을 잡았다.

수술을 하기위한 각종검사... X-ray촬영, 소변검사, 심전도검사, 체혈등... 그 어린것에 얼마나 많은 피가 있다고 그 많은 양의 체혈을 하는지...

체혈이 끝나고 축 늘어져있는 둘째를 보면서 과연 잘하고 있는지 심란했다.

막상 수술을 하기로 했지만 수술해도 별로 좋아질것도 없고 많은 위험부담을 안고 있다고 생각하니 영 착잡하기만 하다.


그리고 1주일후 일본에서 소아PHPV로 가장 유명하다는 國立成育의료센터의 의사선생님에게 진찰을 받았다. 일본에서 제일인자라고 하니 왠만하면 이선생님한테 수술을 받을 생각으로 기대에 부풀어서 병원을 찾았다. 그러나 의사선생님의 말은 너무나 충격적이었다. 전혀 수술할 필요도 없고 어차피 얼굴이 일그러져 올테니 6개월부터 의안을 끼자는 것이었다.

너무도 단호하게 수술할 필요도 없고 합병증도 생기지 않을 것이며 順天堂대학병원의 수술방법은 말도 안된다는식으로 말을 하는데 너무나 혼란스러웠다.

이병원에서 수술받고 싶어서 왔는데 모든걸 포기하고 의안을 넣으라니... 의사선생님의 말도 이해는 됐지만 너무나도 다른 의견에 어디말을 믿어야 할지 갈피를 잡을수가 없었다.


수술을 해야 하는것인지... 말아야 하는것인지... 아무리 생각해도 정답은 없는듯 보였다.

지금까지 살아오면서 많은 선택을 해왔지만 이번만큼 힘든 선택은 없었다... 둘째의 인생이 걸려 있는 문제이기에...

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Posted by 신라

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